Rett Sendromu ( Tourette Sendromu )

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) Nedir ?

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ), beynin gelişim şeklini etkileyen, ilerleyen motor beceri ve konuşma kaybına neden olan nadir görülen genetik nörolojik ve gelişimsel bir hastalıktır. Bu hastalık öncelikle kızları etkiler.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk 6 ila 18 ay boyunca normal şekilde gelişir ve daha önce sahip oldukları becerileri kaybeder, örneğin yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi becerileri etkilenir.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklarda hareket, koordinasyon ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımı ile ilgili sorunlar arttırmaktadır.

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) ayrıca nöbetlere ve zihinsel sakatlıklara neden olabilir. Tekrarlayan el sürtme veya alkış gibi anormal el hareketleri görülür

Rett sendromunun tedavisi olmasa da, potansiyel tedaviler araştırılmaktadır. Mevcut tedavi, Rett sendromu olan bireyler için aileleriyle birlikte çalışarak çocuklar ve yetişkinler için hareket ve iletişimi geliştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye, bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) Belirtileri

Rett sendromlu bebekler normal olarak doğarlar. Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk altı ay boyunca büyür ve normal davranır. Bundan sonra belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, kademeli olarak gerçekleşir. Belirtiler ve ciddiyetleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebilir.

Rett sendromu belirti ve semptomları şunları içerir:

Yavaşlayan Büyüme

Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar. Normal kafa büyüklüğünden daha küçük bir beyin (mikrosefali) genellikle bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe, vücudun diğer bölgelerinde gecikmiş büyüme belirginleşir.

Normal Hareket ve Koordinasyon Kaybı

İlk işaretler genellikle el kontrolünün azalmasını ve normalde gezinme veya yürümede azalma yeteneğini içerir. İlk başta, bu yetenek kaybı hızlı bir şekilde gerçekleşir ve daha yavaş devam eder. Sonunda kaslar zayıflar veya anormal hareket ve konumlandırma ile sert veya spastik hale gelebilir.

İletişim Becerilerinin Kaybı

Rett sendromlu çocuklar tipik olarak konuşma, göz teması kurma ve başka şekillerde iletişim kurma yeteneklerini yitirmeye başlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine ilgisiz kalabilirler. Bazı çocuklar ani konuşma kaybı gibi hızlı değişimler geçirir. Zamanla, çocuklar yavaş yavaş göz kontağını yeniden kazanabilir ve sözsüz iletişim becerilerini geliştirebilir.

Anormal El Hareketleri

Rett sendromlu çocuklar tipik olarak, her insan için farklı olabilecek, tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri el sıkma, çırpma, dokunma veya sürtünmeyi içerebilir.

Sıra Dışı Göz Hareketleri

Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakışlar, göz kırpma, şaşı gözler veya bir gözü kapatma gibi olağandışı göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.

Solunum Problemleri

Bunlar arasında nefes tutma, anormal derecede hızlı nefes alma (hiperventilasyon), havanın veya tükürüğün kuvvetli çekilmesi ve hava yutma bulunur. Bu sorunlar uyanık saatlerde ortaya çıkma eğilimindedir, ancak sığ solunum veya periyodik solunum gibi solunum bozuklukları uyku sırasında ortaya çıkabilir.

Sinirlilik ve Ağlama

Rett sendromlu çocuklar yaşlandıkça daha fazla tedirgin olup sinirlenebilirler. Ağlama veya çığlık atma periyodları aniden, belli bir sebep olmadan ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve endişe yaşayabilir.

Diğer Anormal Davranışlar

Bunlar arasında ani, tek yüz ifadeleri ve uzun kahkaha dolu gülüşler, el yalama, saç veya giysilerin kavranması olabilir.

Bilişsel Engellilik

Beceri kaybı, entelektüel işleyiş kaybıyla da ortaya çıkabilir.

Nöbetler

Rett sendromu olan çoğu kişi yaşamları boyunca bir süre nöbet geçirir. Çoklu nöbet tipleri oluşabilir ve bunlara anormal bir elektroensefalogram (EEG) eşlik eder.

Omurga Anormal Eğriliği (Skolyoz)

Skolyoz, Rett sendromunda sık görülür. Genellikle 8-11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte artar. Eğrilik şiddetliyse cerrahi müdahale gerekebilir.

Düzensiz Kalp Atışı

Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için hayatı tehdit edici bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.

Uyku Bozuklukları

Anormal uyku düzenleri düzensiz uyku zamanlarını, gündüz uykuya dalmayı, geceleri uyanık olmayı veya geceleri ağlayarak ve çığlık atarak uyanmayı içerebilir.

Diğer Belirtiler

Yüzlerde eğilimli ince, kırılgan kemikler gibi çeşitli başka semptomlar ortaya çıkabilir. Genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar, çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar, bağırsak fonksiyonuyla ilgili problemler ve diş gıcırdatma görülebilir.

Rett Sendromunun Evreleri

Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:

Aşama 1

Erken başlangıçlı : Belirtiler ve semptomlar, 6 ila 18 ay arasında başlar. Birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada, belirtiler kolayca göz ardı edilir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara daha az ilgi duymaya başlayabilir. Ayrıca oturma veya sürünmede gecikmeler olabilir.

Aşama 2

Hızlı Bozulma : 1 ile 4 yaş arasında başlayan bu bölümde çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yapma becerisini kaybederler. Bu kayıp, haftalar veya aylar boyunca ortaya çıkar. Hızlı veya daha kademeli olabilir.

Rett sendromunun semptomları arasında, yavaş kafa büyümesi, anormal el hareketleri, aşırı titreme, çığlık atma veya belirgin bir neden olmadan ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları, sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi problemler görülür.

Aşama 3

Plato : Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareket ile ilgili problemler devam etse de, davranışlar ağlama ve huzursuzluk, el kullanımında ve iletişimde biraz iyileşme ile sınırlı iyileşme gösterebilir. Bu aşamada nöbetler başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.

Aşama 4

Geç motor bozulması : Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareketlilik, kas zayıflığı, eklem kontraktürleri ve skolyoz azalır. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz iyileşir ve nöbetler daha az ortaya çıkabilir.

Erkeklerde Rett Sendromu ( Tourette Sendromu )

Erkekler kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, Rett sendromuna neden olan genetik mutasyonu olan erkekler yıkıcı biçimde etkilenir. Çoğu erkek doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölür.

Çok az sayıda erkek çocuk Rett sendromunun daha az yıkıcı bir şekli ile sonuçlanan farklı bir mutasyona sahiptir. Rett sendromlu kızlara benzer şekilde, bu erkekler büyük olasılıkla yetişkinliğe kadar yaşarlar. Ancak yine de bir takım entelektüel ve gelişimsel problem riski altındadırlar.

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) Teşhisi

Rett sendromunun teşhisi, çocuğunuzun büyümesinin ve gelişiminin dikkatlice izlenmesini, tıbbi geçmişi ve aile geçmişi hakkındaki soruları yanıtlamayı içerir. Tanı genellikle, kafa büyümesinin yavaşlaması fark edildiğinde veya beceri kaybı ve gelişimsel kilometre taşlarında bozukluk meydana geldiğinde göz önünde bulundurulur.

Rett sendromu tanısı için benzer semptomları olan diğer durumların olup olmadığı araştırılmalı ve ihtimal dahilinden çıkarılmalıdır.

Belirtilerin Diğer Nedenlerini Değerlendirme

Rett sendromu nadir olduğu için çocuğunuzun, diğer koşulların Rett sendromu ile aynı semptomlarının bir kısmına neden olup olmadığını belirlemek için bazı testler olabilir. Bu koşullardan bazıları şunlardır:

Diğer genetik bozukluklar

Otizm

Serebral palsi

İşitme veya görme sorunları

Fenilketonüri (PKU) gibi metabolik bozukluklar

Beyin veya bedenin bozulmasına neden olan bozukluklar (dejeneratif bozukluklar)

Travma veya enfeksiyonun neden olduğu beyin hastalıkları

Doğum öncesi beyin hasarı (doğum öncesi)

Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu testler özel belirti ve semptomlara bağlıdır.

Testler şunları içerebilir:

Kan testleri

İdrar testleri

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme testleri

İşitme testleri

Göz ve görme testleri

Beyin aktivite testleri (EEG’ler olarak da adlandırılan elektroensefalogramlar)

Teşhis Kriterleri

Klasik Rett sendromu tanısı aşağıdaki temel belirtileri içerir:

Amaçlı el becerilerinin kısmi veya tam kaybı

Sözlü dilin kısmi veya tam kaybı

Yürüme ya da yürüyememe problemleri gibi yürüme anormallikleri

El sıkma, sıkma, çırpma veya vurma, ellerin ağıza sokulması, yalama ve sürtünme hareketleri gibi tekrarlayan amaçsız el hareketleri

Ek tipik semptomlar tanıyı destekleyebilir.

Atipik veya değişken Rett sendromları için tanı kriterleri biraz değişebilir, ancak semptomlar değişen derecelerde olmakla birlikte çoğunlukla aynıdır.

Genetik Test

Çocuğunuzun değerlendirmesinden sonra doktor Rett sendromundan şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için genetik test (DNA analizi) önerebilir. Test, koldaki bir damardan az miktarda kan alınmasını gerektirir. Kan daha sonra bir teknisyene gönderilir; teknisyenler çocuğunuzun DNA’sını bozukluğun nedeni ve ciddiyetine ilişkin anormallikler ve ipuçlarını inceler. MEPC2 geninin mutasyon testi, tanıyı doğrular.

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) Nedenleri

Rett sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Klasik Rett sendromu, daha hafif veya daha şiddetli semptomları olan birkaç varyantın yanı sıra, spesifik genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Hastalığa neden olan genetik mutasyon, genellikle MECP2 geninde rastgele ortaya çıkar. Sadece birkaç vakada bu genetik hastalık kalıtsaldır.

Mutasyonun beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili problemlerle sonuçlandığı görülmektedir. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılmamıştır ve hala araştırılmaktadır.

Rett Sendromu ( Tourette Sendromu ) Tedavisi

Rett sendromunun tedavisi olmasa da, destekler semptomlara, hareket, iletişim ve sosyal katılım potansiyelini artırabilecek yardımı sağlamaya yöneliktir.

Tedavi ve desteğe duyulan ihtiyaç, çocuklar büyüdükçe bitmez. Genellikle yaşam boyunca gereklidir. Rett sendromunun tedavisi ekip yaklaşımı gerektirir.

Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunlardır:

Düzenli tıbbi bakım : Semptomların ve sağlık problemlerinin yönetimi uzman bir ekip gerektirebilir. Skolyoz ve GI gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi ve kalp problemlerinin araştırılması gerekir.

İlaçlar : İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemese de, nöbetler, kas sertliği veya solunum, uyku, gastrointestinal sistem veya kalp ile ilgili problemler gibi rahatsızlıkla ilişkili bazı belirti ve semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilirler.

Fizik Tedavi : Fiziksel terapi ve diş tellerinin veya atmaların kullanılması, skolyoz ile el veya eklem desteği gerektiren çocuklara yardımcı olabilir.

Bazı durumlarda, fizik tedavi aynı zamanda hareketi sürdürmeye, uygun bir oturma pozisyonu yaratmaya ve yürüyüş becerilerini, dengeyi ve esnekliği geliştirmeye yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar kullanılabilir.

İş terapisi : Mesleki terapi, giyinme ve beslenme gibi faaliyetler için ellerin maksatlı kullanımını iyileştirebilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir problemse, dirsek veya bilek hareketini kısıtlayan ateller yardımcı olabilir.

Konuşma dili terapisi : Konuşma dili terapisi, sözsüz iletişim kurma ve sosyal etkileşime yardımcı olma yollarını öğreterek çocuğun hayatını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Gıda desteği : Düzgün beslenme normal gelişim için, zihinsel, fiziksel ve sosyal yetenekler için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulma veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocukların ve yetişkinlerin, doğrudan mideye yerleştirilmiş bir tüpten (gastrostomi) beslenmeleri gerekebilir.

Davranışsal müdahale : İyi uyku alışkanlıklarını uygulamak ve geliştirmek uyku rahatsızlıklarında yardımcı olabilir.

Destek Hizmetleri : Akademik, sosyal ve iş eğitimi hizmetleri, okula, işe ve sosyal aktivitelere entegrasyonda yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.