Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı Nedir ?

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyen bozulmasına (dejenerasyon) neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı bir kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklarla sonuçlanır.

Huntington hastalığı olan çoğu insan 30’larında veya 40’larında belirtiler ve semptomlar geliştirir. Ancak hastalık daha erken ya da daha sonra da ortaya çıkabilir.

Hastalık 20 yaşından önce geliştiğinde, bu duruma Çocuk Huntington Hastalığı denir. Hastalığın daha erken ortaya çıkması, genellikle farklı bir dizi belirti ve daha hızlı hastalık progresyonu ile sonuçlanır.

Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur, ancak tedaviler durumla ilişkili fiziksel, zihinsel ve davranışsal düşüşü engelleyemez.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı genellikle geniş bir yelpazede belirtilerle hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Belirtiler kişiden kişiye değişir. Hastalık seyri sırasında, bazı bozukluklar daha baskın görünmektedir ya da hastalık, fonksiyonel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir.

Hareket Bozuklukları

Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları, istem dışı hareket problemlerini ve istemli hareketlerdeki bozulmaları içerebilir, örneğin:

İstemsiz sarsıntı veya hareketler

Sertlik veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas problemleri

Yavaş veya anormal göz hareketleri

Bozulmuş yürüyüş, duruş ve denge

Konuşma veya yutma eyleminde zorluk

İstemli hareketlerdeki bozukluklar – istem dışı hareketlerden ziyade- kişinin çalışma, günlük etkinlik yapma, iletişim kurma ve bağımsız kalma becerisi üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir.

Bilişsel Bozukluklar

Genellikle Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunlardır:

Görevleri düzenleme, önceliklendirme veya odaklanma zorlukları

Esneklik ya da bir düşünce, davranış ya da eylemde devam etme eğilimi eksikliği (azim)

Dürtü kontrolünün olmaması

Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması

Düşüncelerin işlenmesinde ya da düşünce üretmede yavaşlık

Yeni bilgi öğrenmede zorluk

Psikolojik Bozukluklar

Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığı ile ortaya çıkan bir tepki değildir. Bunun yerine, beyin hasarı ve beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle depresyon ortaya çıkmaktadır. İşaret ve semptomlar şunları içerebilir:

Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları

Sosyal çekilme

Uykusuzluk hastalığı

Yorgunluk ve enerji kaybı
Sık ölüm veya intihar düşünceleri

Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunlardır:

Obsesif kompulsif bozukluk – tekrarlayan, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlarla işaretlenmiş bir durum

Yüksek ruh hali, aşırı aktivite, dürtüsel davranış ve şişirilmiş benlik saygısına neden olan mani nöbetleri

Bipolar bozukluk – depresyon ve mania  nöbetleri arasında geçişler

Yukarıdaki semptomlara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe Huntington hastalığı olan kişilerde kilo kaybı yaygındır.

Huntington hastalığının genç insanlarda başlangıcı ve ilerlemesine kıyasla, yetişkinlerde biraz farklı olabilir. Hastalığın seyrinde sıklıkla kendini gösteren sorunlar şunlardır:

Davranışsal değişiklikler

Daha önce öğrenilmiş akademik veya fiziksel becerilerin kaybı

Genel okul performansında hızlı, önemli düşüş

Davranışsal problemler

Fiziksel değişiklikler

Yürüyüşü etkileyen dengesiz ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)

El yazısı gibi becerilerde dikkat çekici olabilecek ince motor becerilerindeki değişiklikler

Titreme veya hafif istem dışı hareketler

Nöbetler

Huntington Hastalığı Nedenleri

Huntington hastalığı, tek bir gende kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır. Huntington hastalığı otozomal dominant bir bozukluktur, bu da kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir.

Cinsiyet kromozomlarındaki genler haricinde, bir kişi her bir genin iki kopyasını miras alır. Bu her ebeveynin bir kopyası anlamına gelir. Kusurlu bir geni olan bir ebeveyn, bu geni çocuğa sağlıklı olarak veya kusurlu olarak aktarabilir. Bu nedenle, ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa neden olan geni alma şansı yüzde 50’dir.

Huntington Hastalığı Teşhisi

Huntington hastalığının ön tanısı öncelikle sorulara verilen cevaplara, genel bir fiziksel muayeneye, aile öyküsünün gözden geçirilmesine ve nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanır.

Nörolojik Muayene

Nörolog size sorular sorar ve karar vermek için ofiste nispeten basit testler yapar:

Motor belirtileri

Refleksler

Kas gücü

Kas tonu

Koordinasyon

Denge

Duyusal belirtiler

Dokunma hissi

Vizyon ve göz hareketi

İşitme

Psikiyatrik belirtiler

Ruhsal durum

Ruh hali

Nöropsikolojik test

Nörolog ayrıca değerlendirmek için standart testler yapabilir:

Bellek

Muhakeme

Zihinsel çeviklik

Dil fonksiyonu

Mekansal akıl yürütme

Psikiyatrik Değerlendirme

Büyük olasılıkla, teşhise katkıda bulunabilecek bir dizi faktörü araştırmak amacıyla doktor tarafından bir psikiyatriste sevk edilebilir:

Duygusal durum

Davranış kalıpları

Kararların kalitesi

Başa çıkma becerileri

Düzensiz düşünce belirtileri

Madde bağımlılığı kanıtı

Beyin görüntüleme ve işlevi

Doktorunuz beynin yapısını veya işlevini değerlendirmek için beyin görüntüleme testlerini isteyebilir. Görüntüleme teknolojileri, beyin yapılarının ayrıntılı görüntülerini sağlayan manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarını içerebilir.

Bu görüntüler, Huntington hastalığı tarafından etkilenen beynin belirli bölgelerindeki yapısal değişiklikleri ortaya çıkarabilir, ancak bu değişiklikler hastalığın seyrinin başlangıcında belirgin olmayabilir. Bu testler ayrıca semptomlara neden olabilecek diğer durumları dışlamak için de kullanılabilir.

Genetik Danışmanlık ve Test

Semptomlar Huntington hastalığı teşhisini kuvvetle önerirse, doktorunuz kusurlu gen için genetik bir test önerebilir.

Bu test tanıyı doğrulayabilir ve Huntington hastalığı hakkında bilinen bir aile öyküsü yoksa veya başka bir aile üyesinin teşhisi genetik testle doğrulanmamışsa işe yarayabilir. Ancak test, bir tedavi planının belirlenmesine yardımcı olabilecek bilgiler sunmayacaktır.

Böyle bir test yapmadan önce, bir genetik danışman, test sonuçlarının öğrenilmesinin yararlarını ve dezavantajlarını açıklayacaktır. Genetik danışman, Huntington hastalığının kalıtım kalıpları hakkındaki soruları da yanıtlayabilir.

Tahminli Genetik Test

Bir aile öyküsü olan ancak hiçbir belirti veya semptom göstermeyen birine genetik bir test verilebilir. Buna tahmini test denir. Test sonucunun önlemeye faydası yoktur ve hastalık başlangıcının ne zaman olacağını veya ilk olarak hangi semptomların ortaya çıkacağını göstermez.

Bazı insanlar testi yaptırmayı seçebilir çünkü nedeni bilmek isterler. Bazı aileler, çocuk sahibi olma konusunda karar vermeden önce teste girmek isteyebilirler.

Bu testler sadece bir genetik danışman ile görüştükten sonra gerçekleştirilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket ve psikiyatrik bozukluk belirtilerini azaltabilir. Çoklu müdahaleler, bir kişinin belirli bir süre için yeteneklerindeki değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

İlaç tedavisi genel tedavi hedeflerine bağlı olarak hastalık seyrinde gelişebilir. Ayrıca, bazı semptomları tedavi edecek ilaçlar, başka semptomları kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Bu nedenle, tedavi hedefleri ve planı, düzenli olarak gözden geçirilecek ve güncellenecektir.

Hareket Bozuklukları için İlaçlar

Hareket bozukluklarını tedavi etmek için ilaçlar şunları içerir:

Tetrabenazin (Xenazine), Huntington hastalığı ile ilişkili istemsiz sarsıntı ve kıvranma hareketlerini bastırmak için onaylanmıştır. Ciddi bir yan etki, depresyon veya diğer psikiyatrik rahatsızlıkların kötüleşmesi veya tetiklenmesi riskidir.

Diğer olası yan etkiler arasında uyuşukluk, mide bulantısı ve huzursuzluk bulunur.

Haloperidol (Haldol) ve klorpromazin gibi antipsikotik ilaçlar, baskılama hareketlerinin bir yan etkisine sahiptir. Bu nedenle, istemsiz hareketlerin tedavisinde faydalı olabilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar istemsiz kasılmalar (distoni) ve kas sertliğini kötüleştirebilir.

Risperidon (Risperdal) ve ketiapin (Seroquel) gibi diğer ilaçlar da daha az yan etki gösterebilir ancak yine de semptomları daha da kötüleştirebildikleri için dikkatle kullanılmalıdır.

İstemsiz hareketleri baskılayabilecek diğer ilaçlar arasında amantadin, levetirasetam (Keppra, diğerleri) ve klonazepam (Klonopin) bulunur. Yüksek dozlarda amantadin, Huntington hastalığının bilişsel etkilerini kötüleştirebilir. Aynı zamanda bacak şişmesine ve deride renk değişikliğine neden olabilir.

Levetirasetamın yan etkileri mide bulantısı, mide rahatsızlığı ve ruh hali değişimlerini içerir. Klonazepam Huntington hastalığının bilişsel yan etkilerini kötüleştirebilir ve uyuşukluğa neden olabilir. Aynı zamanda yüksek bağımlılık ve kötüye kullanma riski taşır.

Psikiyatrik Bozukluklar için İlaçlar

Psikiyatrik bozuklukların tedavisi için kullanılan ilaçlar, bozukluklara ve semptomlara bağlı olarak değişecektir. Olası tedaviler şunları içerir:

Antidepresanlar arasında citalopram (Celexa), essitalopram (Lexapro), fluoksetin (Prozac, Sarafem) ve sertralin (Zoloft) gibi ilaçlar bulunur. Bu ilaçların obsesif kompulsif bozukluğu tedavi etmede de bir etkisi olabilir. Yan etkiler mide bulantısı, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyon içerebilir.

Antipsikotik ilaçlar – ketiapin (Seroquel), risperidon (Risperdal) ve olanzapin (Zyprexa) gibi – şiddetli patlamalar, ajitasyon ve diğer duygudurum bozuklukları veya psikoz semptomlarını baskılayabilir. Ancak, bu ilaçlar farklı hareket bozukluklarına neden olabilirler.

Bipolar bozukluk ile ilişkili olan yüksek ve düşük düzeylerin korunmasına yardımcı olabilecek duygudurum düzenleyici ilaçlar , valproat (Depacon), karbamazepin (Carbatrol, Epitol, Tegretol) ve lamotrijin (Lamiktal) gibi antikonvülsanları içerir.

Psikoterapi

Bir psikoterapist, psikiyatrist, psikolog veya klinik bir sosyal hizmet uzmanı – bir kişinin davranışsal sorunları yönetmesine yardımcı olmak, baş etme stratejileri geliştirmek, hastalığın ilerlemesi sırasında beklentileri yönetmek ve aile üyeleri arasında etkili iletişimi kolaylaştırmak için konuşma terapisi sağlayabilir.

Konuşma Terapisi

Huntington hastalığı konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü önemli ölçüde bozabilir. Bir konuşma terapisti, açıkça konuşabilme yeteneğinizi geliştirmenize yardımcı olabilir veya iletişim araçlarını (günlük eşyaların ve etkinliklerin resimleriyle kaplı bir pano gibi) kullanmayı öğretebilir. Konuşma terapistleri ayrıca yeme ve yutmada kullanılan kaslarla ilgili zorlukları giderebilir.

Fizik Tedavi

Fiziksel bir terapist size gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu arttıran uygun ve güvenli egzersizleri öğretebilir. Bu egzersizler, hareketliliğin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Uygun postür üzerine talimatlar ve postürü düzeltmek için desteklerin kullanılması, bazı hareket problemlerinin ciddiyetini azaltmaya yardımcı olabilir.

Bir yürüteç veya tekerlekli sandalyenin kullanılması gerektiğinde, fizyoterapist, cihazın uygun kullanımı ve duruşu hakkında talimat verebilir. Ayrıca, egzersiz rejimleri yeni hareketlilik seviyesine uyacak şekilde uyarlanabilir.

İş Terapisi

Bir mesleki terapist, Huntington hastalığı, aile üyeleri ve bakıcıları ile işlevsel yetenekleri geliştiren yardımcı cihazların kullanımına yardımcı olabilir. Bu stratejiler şunları içerebilir:

Evde küpeşte

Banyo ve giyinme gibi aktiviteler için yardımcı cihazlar

Sınırlı ince motor becerileri olan insanlar için uyarlanmış yeme ve içme gereçleri

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız ?

Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneklerinde değişiklikler fark ederseniz, doktorunuza bakın. Huntington hastalığının belirtileri ve semptomları bir dizi farklı koşuldan kaynaklanabilir. Bu nedenle, hızlı ve eksiksiz bir teşhis almak önemlidir.

Yan Etkiler

Huntington hastalığının başlangıcından sonra, bir kişinin fonksiyonel yetenekleri zaman içinde giderek kötüleşir. Hastalık progresyonu ve süresi değişmektedir. Hastalığın ortaya çıkışından ölüme kadar geçen süre genellikle 10 ila 30 yıldır. Huntington hastalığı genellikle semptomlar geliştikten 10 yıl sonra ölümle sonuçlanır.

Huntington hastalığı ile ilişkili klinik depresyon, intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, intihar riskinin tanının konulmasından önce ve bir kişinin bağımsızlığını kaybetmeye başladığında hastalığın orta evrelerinde ortaya çıktığını düşündürmektedir.

Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişi günlük yaşam ve bakım aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın geç dönemlerinde, muhtemelen bir yatağa mahkum olacak ve konuşamayacak. Ancak, genellikle dili anlayabilmekte ve aile ve arkadaş bilincine sahip olmaktadır.

Ortak ölüm nedenleri şunlardır:

Zatürre veya diğer enfeksiyonlar

Düşmelerle ilgili yaralanmalar

Yutamama ile ilgili komplikasyonlar