Down Sendromu

Down Sendromu Nedir ?

Genleriniz, vücudunuzun nasıl göründüğü ve çalıştığıyla ilgili anahtarları tutar. Saç renginizden yiyeceklerinizi sindirmeye kadar her şeyin arkasında genler vardır. Genlerle ilgili herhangi bir sorun olduğunda etkileri kapsamlı olur.

Down sendromu olan kişiler fazladan bir kromozom ile doğarlar. Kromozomlar genlerin demetleridir ve doğru sayıda olmak zorundadır. Down sendromlu kişiler bu ekstra kromozom yüzünden, hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkilenmiş ve sorunlu olarak doğarlar.

Down sendromu yaşam boyu bir durumdur. Tedavi edilemese de, günümüzde doktorlar down sendromu hakkında  her zamankinden daha çok şey bilmektedirler. down sendromu olan bireylerin erken yaşta doğru bakımı alması, onların tam ve anlamlı bir yaşam sürmesine yardımcı olarak büyük bir fark yaratabilir.

Down Sendromu Etkileri

Down sendromu birçok etkiye sahip olabilir ve her insan için farklıdır. Bazıları neredeyse tamamen kendi başlarına yaşama kabiliyetine sahipken, bazıları ise kendilerine bakmak için daha fazla yardıma ihtiyaç duyarlar.

Down sendromlu kişiler, belirli fiziksel özelliklere sahip olma eğilimindedir. Örneğin, genellikle düz burunları ve küçük kulakları vardır.

Zihinsel yetenekleri değişkendir, ancak çoğu, düşünme, akıl yürütme ve anlama ile uyumlu durumdadır. Tüm yaşamlarını yeni beceriler öğrenerek geçirirler. Ancak yürüyüş, konuşma ve sosyal beceriler geliştirmek gibi önemli hedeflere ulaşmak daha uzun sürebilir.

Down sendromlu birçok insanın başka sağlık sorunu yoktur ancak istisnalar da vardır. Yaygın durumlar arasında kalp sorunları, işitme ve görme güçlüğü yer alır.

Down Sendromu Nedenleri

Normalde, vücudunuzdaki her bir hücrenin 23 çift kromozomu vardır. Her bir çiftteki bir kromozom anneden, biri de babadan gelir.

Ama Down sendromunda, bir şeyler ters gider ve ekstra bir 21 kromozom kopyasına sahip olursunuz. Bu, Down sendromunun belirtilerine ve semptomlarına yol açan üç kopya aldığınız anlamına gelir. Sebebi konusunda hala bir kesinlik yoktur. Çevrede bulunan herhangi bir şey ile ya da ebeveynlerin yaptığı veya ihmal ettiği herhangi şeyle bağlantısı yoktur.

Doktorlar neyin sebep olduğunu bilmiyor olsa da, 35 yaş ve üstü kadınların Down sendromlu bir bebek sahibi olma şanslarının daha yüksek olduğunu biliyorlar . Daha önce de Down sendromlu bir çocuğunuz olmuşsa, diğerinin de down sendromlu olma olasılığı vardır.

Yaygın değildir, ancak Down sendromunu ebeveynten çocuğa geçirmek mümkündür. Bazen, ebeveynler uzmanların “translokasyon” genleri dedikleri şeylere sahiptir. Bu durum,söz konusu ebeveynlerin genlerinden bazılarının normal yerlerinde değil, genellikle bulundukları yerden farklı bir kromozomda olduğu anlamına gelir.

Anne ve babada Down sendromu olmayabilir. Çünkü doğru sayıda genleri vardır, ancak çocukları translokasyon Down sendromuna sahip olarak dünyaya gelebilir. Yani Translokasyon Down sendromu olan herkes bunu ebeveynlerinden almaz.Bu durum tamamen şans eseri de olabilir.

Down Sendromu Türleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trisomi 21 : Bu durum, vücuttaki her hücrenin 2 yerine 3 dizi kromozom kopyası oluşturmasından kaynaklanan down sendromu türüdür. Down sendromu türlerinin en yaygın olanıdır.

Translokasyon Down sendromu : Bu tipte, her bir hücre, fazladan bir dizi kromozoma veya ekstra bir parçaya sahiptir. Ancak kendi başına olmak yerine başka bir kromozoma bağlanmıştır.

Mozaik Down sendromu : Bu tür, sadece bazı hücrelerin fazladan bir kromozom dizisine sahip olduğu, en nadir görülen tiptir.

Hastanın görünümüne bakarak Down sendromunun hangi türüne sahip olduğunu söyleyemezsiniz. Her üç tipin de etkisi çok benzerdir, ancak mozaik Down sendromlu birisinin çok fazla belirtisi olmayabilir çünkü daha az hücresi ekstra kromozoma sahiptir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu herkesin belirli bir şekilde gözüktüğünü ve belirli yeteneklere sahip olduğunu düşünürüz. Ama down sendromuna sahip insanlar hem fiziksel hem de zihinsel olarak etkilenirken, sonuçları da her insan için farklıdır. Etkilerinin ne olacağı hakkında öngörüde bulunmak imkansızdır.

Bazı insanlar için etkiler hafiftir. İş tutabilir, romantik ilişkiler kurabilir ve çoğunlukla kendi başlarına yaşayabilirler. Bazıları bir dizi sağlık sorununa sahip olabilir ve kendilerine bakmak için yardıma ihtiyaç duyarlar.

Down sendromlu bir kişi hangi semptomlara sahip olursa olsun, erken tedavi önemlidir. Fiziksel ve zihinsel becerileri geliştirmeye ve tıbbi sorunları tedavi etmeye özen göstererek, Down sendromlu çocukların tam yeteneklerine ulaşması ve yaşam kalitelerinin artması sağlanabilir.

Fiziksel Belirtiler

Fiziksel belirtiler değişkendir. Ancak Down sendromlu kişiler genellikle belirli fiziksel özellikleri paylaşırlar.

Yüz özellikleri şunları içerebilir:

Badem şekilli gözler ( etnik grupları söz konusu olmaksızın bu şekilde biçimlenir. )

Daha düz yüzler, özellikle burun

Üstte biraz katlanabilen küçük kulaklar

Gözlerinin renkli kısmında küçük beyaz lekeler

Ağıza yapışan bir dil

Ellerinde küçük el ve ayaklar olabilir:

Avucunun içinden geçen bir kırışıklık

Kısa parmaklar

Başparmağa doğru kıvrılan küçük parmaklar

Düşük kas tonusu

Gevşek eklemler ( onları çok esnek kılar )

Hem çocuklar hem de yetişkinlerdeki gibi kısa boy

Kısa boyun

Küçük kafa

Doğumda, Down sendromlu bebekler genellikle diğer bebeklerle aynı boyuttadır, ancak daha yavaş büyümeye eğilimlidirler. Sıklıkla daha az kas tonusuna sahip oldukları için, ince görünebilir ve başlarını dik tutmakta güçlük çekebilirler, ancak bu genellikle zamanla daha iyi olur. Düşük kas tonusu, bebeklerin ağırlığını etkileyebilecek emme ve beslenmenin zor olacağı anlamına da gelebilir.

Zihinsel Belirtiler

Down sendromu ayrıca bir kişinin düşünme, akıl yürütme, anlama ve sosyal olma yeteneğini de etkiler. Etkiler, hafif ile orta şiddet arasında değişir. Down sendromlu çocuklarda, yürüme, koşma ve konuşma gibi önemli hedeflere ulaşmak genellikle daha uzun sürer. Yaşlandıkça, giyinmek ve tuvaleti kendi başlarına kullanmak daha fazla zaman alabilir. Okulda, okumayı ve yazmayı öğrenmek gibi şeylerle ilgili ekstra yardıma ihtiyaç duyabilirler.

Bazıları da davranışlarla ilgili problemlere sahiptirler. Dikkatsiz olabilirler, ya da bazı şeyler hakkında takıntılı olabilirler. Bunun nedeni, onların başkalarıyla ilişki kurarken hayal kırıklığına uğradıklarında, dürtülerini ve duygularını yönetmelerinin ve kendilerini kontrol etmelerinin zorlaşmasından kaynaklanmaktadır.

Yetişkin Down sendromlu insanlar kendi başlarına birçok şeye karar vermeyi öğrenebilirler, ancak doğum kontrolü ya da para yönetimi gibi daha karmaşık sorunlarda yardıma ihtiyaç duyacaklardır . Bazıları koleje gidebilirken, diğerlerinin daha fazla günlük bakımına ihtiyacı olacaktır.

Sağlık koşulları
Down sendromlu kişiler gibi belirli sağlık problemlerine sahip olma olasılığı daha yüksektir:

İşitme kaybı : Birçoğunun bir veya iki kulakta duyma problemleri vardır, bu da bazen sıvı birikimiyle ilgilidir.

Kalp sorunları : Down sendromlu tüm bebeklerin yaklaşık yarısı kalplerinin şekliyle veya çalışmasıyla ilgili sorun yaşamaktadır.

Obstrüktif uyku apnesi : Bu durum, solunumun durduğu ve uyku sırasında birçok kez yeniden başladığı tedavi edilebilir bir durumdur.

Görme sorunları : Down sendromlu insanların yaklaşık yarısı görme güçlüğü çeker .

Düşük demir olan anemi gibi kan koşulları : Bu durum yaygın değildir. Ancak bir tür kan kanseri olan lösemi olma ihtimalleri de vardır.

Demans : Bu durum, hafızayı ve zihinsel becerileri kaybettiğiniz bir hastalıktır. Belirtiler ve semptomlar genellikle 50 yaş civarında başlar.

Enfeksiyonlar : Down sendromlu insanlar, daha zayıf bağışıklık sistemine sahip olma eğiliminde olduklarından daha sık hastalanabilirler.

Aynı zamanda çok fazla kilolu olmaları ve tiroid sorunları , bağırsaklarında tıkanıklık ve cilt problemleri olması daha olasıdır .

Down Sendromu Tedavisi

Çocuğunuz Down sendromuyla doğarsa , gelişmesine yardımcı olabilecek tedaviler hakkında bilinçli seçimler yapmak isteyebilirsiniz.

Down sendromu, her hastayı farklı şekillerde etkilediğinden, tedaviye tek yönlü bir yaklaşım yoktur. Ancak doktorlar, daha önceki çocuklardan dolayı bu rahatsızlık konusunda daha deneyimli olurlar. Onların tam potansiyellerine ulaşarak yaşamasını sağlamak mümkündür.

Çocuğunuzun, emekleme ve yürüyüşten, konuşmaya ve sosyal olmaya kadar farklı şekillerde yardıma ihtiyacı olabilir. Ayrıca okulda ekstra ilgi gerektirebilir ve düzenli bakım gerektiren tıbbi sorunları olabilir.

Çocuğunuz fiziksel, mesleki ve konuşma terapistleri ile çalışabilir.

Erken Müdahale

3 yaşına kadar olan çocuklar için çeşitli hizmetler ve programlar sunulmaktadır. Bu programlar çocuğunuzun fiziksel ve zihinsel gelişimini artırabilir. Tipik olarak, çocukların çeşitli beceriler öğrenmelerine yardımcı olacak özel eğitimli terapistleri ve öğretmenleri vardır.

Okulda Yardım

Down sendromlu birçok çocuk diğer çocuklarla birlikte mahalle okullarına gider. Bu sadece çocuğunuz için değil, diğer çocuklar için de harika olabilir.

Çocuğunuzun ayrıca 3 yaşında başlayan Engelli Eğitim Yasası kapsamında da hizmet alma hakkı vardır. Devlet okulları, bir kişinin karşı karşıya kaldığı zorluklar ne olursa olsun, ellerinden gelen en iyi eğitimi sunmalıdır.

Bu çabanın bir parçası olarak, bireyselleştirilmiş bir eğitim programı geliştirmek için okula danışabilirsiniz . Bu danışma, çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun destek aldığından emin olmanıza yardımcı olur. Okuma uzmanı veya konuşma terapisti ile çalışmak faydalı olabilir.

Devlet okulları pek çok çocuk için iyi çalışıyor olsa da, Down sendromlu çocukların ihtiyaçlarına daha fazla odaklanan başka okul türleri de vardır. Çocuğunuzun doktorları, terapistleri ve öğretmenleri onun için en uygun olanı bulmakta yardımcı olabilir.

Tıbbi Tedavi

Down sendromlu çocuklarda bazı sağlık sorunları daha yaygındır. Pek çok çocuk bunlara sahip değildir, ama eğer sizin çocuğunuzda var ise aşağıdakiler için tedavi alabilirsiniz:

İşitme kaybı : Down sendromlu birçok çocuğun bir veya iki kulakta işitme kaybı vardır. Bu nedenle, çocuğunuzu erken dönemde  kulak, burun ve boğaz (KBB) doktoru ile düzenli olarak görüştürmeniz faydalı olacaktır. Bazen işitme problemlerine kulaklarda sıvı birikmesi neden olur. Bu durumda, kulak tüpleri yardım edebilir.

Görme sorunları : Görme sorunları da yaygındır. Çocuğunuz göz doktoruyla düzenli olarak check-up yapacak ve gözlük, ameliyat veya başka bir tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Kulak ve göz muayenelerine ayak uydurmak önemlidir , çünkü görme ve duyma problemleri öğrenme ve konuşmada gecikmelere yol açabilir.

Kalp sorunları : Down sendromuyla doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ya kalbin şekliyle ya da çalışmasıyla ilgili bir problem yaşamaktadır. Bazı durumlar daha ciddidir ve ameliyat gerektirir. Diğer durumlarda ise çocuğunuzun ilaç alması gerekebilir.

Obstrüktif uyku apnesi : Bu, kişinin nefes almasının durduğu ve uyurken birçok kez yeniden başladığı bir durumdur. Tipik olarak, Down sendromlu bir çocuk 4 yaşına kadar uyku apnesi için kontrol edilir.Bir uyku testi uygulayarak, doktorlar çocuğunuzun solunumunun durup durmadığını ve yeniden başlayıp başlamadığını kontrol eder. Eğer varsa, uyurken bir maske takması gerekebilir. Maske, normal olarak nefes almasına yardımcı olan bir makineye bağlanır. Bazen normalden daha büyük bademcikler ve adenoidler uyku apnesine neden olur . Bu durumda, doktorunuz onları çıkarmak için ameliyat önerebilir.

Lösemi : Down sendromlu çocuklarda kan kanserini geliştirme olasılığı 10-12 kat artmaktadır. Ancak genel risk hala% 2’dir. Lösemi tedavi edilebilir.

Tiroid : Down sendromlu çocuklarda tiroid bozuklukları daha yaygındır.

Diğer tıbbi problemler : Çocuğunuzun ayrıca tedaviye ihtiyaç duyacağı farklı ve yaygın olmayan sorunları olabilir:

Bağırsakta tıkanıklık : Down sendromlu bazı bebekler , bağırsağın bir kısmının tıkandığı Hirschsprung hastalığına yakalanır. Bu, bağırsağın bir kısmını ortadan kaldıracak ameliyatla tedavi edilir.

Enfeksiyonlar : Down sendromlu bebeklerin de zayıf bağışıklık sistemleri vardır, bu nedenle daha sık hastalanabilirler. Bunun için bir tedavi yoktur ama aşıların zamanında alınmasının daha da önemli olduğu anlamına gelir.
Tiroid problemleri . Tiroid hormonları vücut için gerekeni yapar. Down sendromlu çocuklarda bazen bu yeterli olmaz.